"La Espina Bífida - Respuestas a sus preguntas."
Diego Llorden
Licenciado en Kinesiología, Fisiatría, y miembro del equipo de SER Rehabilitación.

La espina bífida es una malformación congénita que consiste en un fallo en el cierre del tubo neural durante el periodo embrionario.

Aspectos genéticos y prenatales.

¿Qué es la espina Bífida?

Durante los primeros 28 días del embarazo se forman el cerebro y la medula espinal del embrión. Por razones aun desconocidas, este desarrollo se interrumpe en algunos bebes, lo cual da lugar a la malformación que se conoce como espina bífida.

En realidad, la espina bífida es solo uno de los padecimientos que se conocen como “defectos del tubo neural” que ocurren cuando el sistema nervioso central del embrión no se forma normalmente.

El termino espina bífida significa espina dividida. El nombre viene del hecho de que los huesos, o vértebras, de la columna vertebral que rodean a la medula espinal no se cierran y la envuelven normalmente, sino que permanecen abiertos.

Normalmente se suelen distinguir dos tipos de espina bífida:

1. Espina bífida oculta: es la malformación más benigna. Se trata de un fracaso en la fusión de uno o de varios arcos vertebrales posteriores sin alteración en las meninges, en la medula espinal ni en las raíces nerviosas. Generalmente no suele producir síntomas ni signos neurológicos, y se suele diagnosticar tardíamente.


2. Espina bífida quística: Se engloban en ella todas aquellas anomalías con defectos del cierre del tubo neural. Puede haber meninges, el neuroeje o ambos, Según el contenido de esta cavidad se puede distinguir:
   
   
   1. Meningocele: En la cavidad Quística se encuentra líquido cefalorraquídeo y meninges. La medula espinal y las raíces nerviosas están alojadas en el canal raquídeo y las alteraciones neurológicas y la sintomatología son mínimas.
   
   
   2. Mielomeningocele: En la cavidad quística se encuentra medula, raíces nerviosas, meninges y liquido cefalorraquídeo. Esta malformación es la más frecuente. Generalmente se asienta a nivel lumbar o lumbosacra.
   
   
   3. Lipomeningocele: La unica diferencia en este tipo de lesión radica en que la cavidad quística esta llena de un tejido lipomatoso, el cual, a través de la abertura producida por la falta de fusión de los arcos posteriores vertebrales, penetra en el conducto medular produciendo una compresión de la medula espinal con la siguiente afectación neurológica.

¿Por qué ocurre la espina bífida?

La espina bífida aparece durante el primer mes de embarazo antes de que la mayoría de las mujeres se enteren de que están embarazadas. Auque la espina bífida se conoce desde hace años, su causa sigue siendo desconocida. Posiblemente se deba a una combinación de factores genéticos y ambientales. La incidencia en Estados Unidos es del 0.4% al 0.9% de los nacimientos.

En la mayoría de los casos, esta es la primera malformación congénita que aparece en la familia de cualquiera de los padres. Si embargo, una vez que la pareja ha dado a luz a un bebe con una malformación congénita, el riesgo de tener un segundo hijo afectado aumenta a entre 1 y 5 %. Recuerde que esto también significa que la probabilidad de tener un hijo que no sufra de espina bífida es de entre 95 y 99 %. Si uno de los padres tiene espina bífida la probabilidad de tener un hijo con esta malformación es de entre 1 y 5 %. Si ambos padres tienen espina bífida, las probabilidades aumentan a 15%.

¿Es posible detectar la espina bífida antes de que nazca él bebe?

Existen varias pruebas para mujeres embarazadas que pueden detectar este padecimiento antes de que nazca él bebe.

Es posible hacer un análisis de sangre a una mujer a la semana 16 de embarazo para detectar alfa feto proteína (AFP). En las mujeres embarazadas con bebes que tienen espina bífida se detectan niveles anormalmente altos de esta proteína y es posible detectar 85% de los casos de espina bífida. Sin embargo este análisis no se usa específicamente para detectar esta alteración.

La espina bífida se puede detectar mediante un sonograma pues muestra la malformación de los huesos de la columna, además de ciertos cambios en el cerebro. Esta prueba se lleva a cabo entre las 18 y 20 semanas de embarazo y se detectara más de 90% de los casos de espina bífida.

La amniocentesis es una prueba que también se puede utilizar para detectar este padecimiento. Durante esta prueba se extrae del útero un poco de liquido amniótico entre las 14 y 17 semanas de embarazo y este liquido se somete a pruebas para detectar la AFP. Este análisis es más exacto que las pruebas de sangre de la madre. Sin embargo, con la amniocentesis se corre un pequeño riesgo de sufrir un aborto espontáneo y normalmente solo se ofrece a mujeres que tienen un riesgo elevado de tener un bebe con una malformación congénita.

¿Es posible hacer algo para prevenir la espina bífida?

El avance natural de la ciencia ha abierto nuevos caminos en la profilaxis de los disrafismos y en particular de los mielomeningoceles que tantos estragos humanos, psicológicos, familiares y económicos han venido produciendo.

Ácido Fólico:

La vitamina B9 o ácido fólico ha demostrado un impacto profiláctico contra la espina bífida con reducción del 72 %.

Como aplicación practica toda mujer de alto riesgo (Aquellas que han tenido hijos con defectos o que tengan familiares consanguíneos o su esposo con el defecto) requieren tomar 5 mg. De ácido fólico diariamente, desde un mes antes del embarazo. Otros recomiendan comenzar hasta 3 meses antes del embarazo.

Toda mujer que planea quedar embarazada, sea de alto riesgo o no debe incluir en su dieta alimentos que contengan ácido fólico en forma natural: Cebada, habas, judías, habichuelas horneadas, lentejas, guisantes, garbanzos, endibias, vegetales verdes (no sometidos a altas temperaturas ya que si no las vitaminas se destruyen), levadura de cerveza, arroz, naranjas o su jugo, granos de soja, germen de trigo y trigo.

No se conoce bien como se previenen los disrafismos con el ácido fólico. Algunos estudios sugieren que corrige una deficiencia nutricional, mientras que otros señalan que ayuda a compensar los errores innatos de la misma manera como el organismo provea el ácido fólico.

Además de contribuir a la prevención de ciertos defectos congénitos, el ácido fólico cumple otra importante función durante el embarazo. Una embarazada necesita una mayor cantidad de ácido fólico para producir glóbulos sanguíneos adicionales que necesita. Es necesario para la producción de ácido nuevo, a medida que se multiplican las células. Sin las cantidades adecuadas de ácido fólico, la capacidad de división de las células podría verse afectada y posiblemente ocurriría un crecimiento pobre del feto o de la placenta.

¿Que efectos tiene la espina bífida en él bebe?

Las señales nerviosas recorren la medula espinal llevando la información entre el cerebro y cada una de las partes del cuerpo.

Cuando la medula espinal no esta formada completamente, no es posible enviar ni recibir estas señales de las partes del cuerpo que se encuentran más abajo del lugar en donde aparece la espina bífida. Esto da como resultado que algunos sistemas del cuerpo no puedan funcionar adecuadamente.

Existen tres áreas principales donde se presentan funciones anormales: el sistema nervioso central, el sistema urológico y el sistema músculo esquelético.

Aspectos neuroquirúrgicos.

¿Que efectos tiene la espina bífida en la medula espinal?

El efecto en el sistema nervioso es muy complicado. La espina Bífida afecta todo el sistema nervioso (el cerebro y la medula espinal)

Durante las primeras semanas de embarazo, la medula espinal comienza a desarrollarse como un área larga y plana en la superficie del bebe en desarrollo. Gradualmente, las orillas de esta área plana se doblan para formar, al unirse, la estructura que se conoce como tubo neural. Este proceso concluye alrededor del día número 28 de embarazo. Cuando el tubo no se cierra en un punto determinado de la medula espinal en desarrollo, el bebe sufrirá de espina bífida. Asimismo, los huesos de la columna vertebral que se encuentran directamente sobre la parte abierta tampoco se cerraran y por tanto no habrá piel sobre la medula espinal, la cual quedara expuesta. Como resultado, una parte de la medula espinal del bebe saldrá a través de los huesos y de la piel abierta.

En el punto en donde aparece la malformación se interrumpe el paso normal de las señales o impulsos nerviosos del cerebro a los nervios que van y vienen al resto del cuerpo. Una persona que sufre de espina bífida no puede controlar los músculos que están controlados por los nervios afectados y generalmente tampoco hay sensación en la piel más debajo de la deformación.

Algunos individuos pueden tener función muscular parcial o ciertas áreas de la piel en donde hay sensación más abajo del nivel donde se encuentra la malformación de la espina bífida. Esto se conoce como normalidad en la función o una función normal.

Antes del nacimiento, tanto el útero como el liquido en el que flota el bebe protegen de daños adicionales y de infecciones a las vértebras abiertas y a los nervios anormales expuestos. Pero durante y después del nacimiento esta área abierta puede sufrir mas daños e infectarse. En la mayoría de los casos, un neurocirujano cierra la abertura 24 a 72 horas después del nacimiento.

El propósito de la cirugía es:

1. Liberar la médula espinal expuesta de sus adherencias a la piel.
2. Cerrar la médula “abierta”, de modo que tome la forma cilíndrica habitual
3. Reponer las cubiertas: meninges músculos y piel
4. Cerrar adecuadamente la piel por encima del defecto
5. Reconocer y explorar durante la cirugía otras malformaciones asociadas al MMC .(1)

Existen 2 momentos quirúrgicos:

• Tratamiento prenatal: para aquellos problemas que ocasionan un deterioro progresivo e irreversible en el feto inmaduro que tendría que esperar semanas para el tratamiento postnatal.

Tenemos 2 opciones:

A – Cirugía a útero abierto: a través de una laparotomía a la madre se expone parte del feto al exterior.

Tiene como desventajas una taza elevada de morbimortalidad fetal y mortalidad materna e implica el parto por cesárea en los embarazos siguientes, en prevención del riego de ruptura uterina; pero brinda una cirugía correctiva cuidadosa tal como se haría en un RN. (9)

B – Endoscopia fetal: es el procedimiento más innovador, también llamado FETENDO (Fetal ENDOscopy) La selección del feto que puede beneficiarse con cirugía prenatal exige un diagnóstico de certeza de la malformación que dificulta o detiene el desarrollo del SNC, sin otras malformaciones graves asociadas y en un momento en el que aún sea posible revertir o detener la evolución hacia el deterioro. (9)

En forma experimental se ha comenzado a tratar por el Dr. Bruner y Col. En Nashville, Tennesee, EEUU.; en dichos centros se utilizan como criterios de selección: la presencia de lesión alta, no mover las extremidades inferiores en las sucesivas exploraciones ecografías, no tener signos graves de hidrocefalia (diámetro ventricular menor de 20 mm.), no presentar otras malformaciones y no superar las 25 semanas de gestación. (9)

Este límite se fundamenta en que cerrando el defecto luego de las 20-28 semanas de gestación no alteraría el curso clínico, los fetos con MMC tienen movimientos tempranos de las piernas que están frecuentemente ausentes luego del nacimiento a término, sugiriendo pérdida de la función intra útero.(10)

Esta cirugía brinda considerables beneficios: control de la hemorragia operatoria; menor manipulación fetal; menor dilatación ventricular y mejor situación ortopédica que la esperable por el nivel de la lesión. El cierre del defecto puede prevenir el desarrollo de la malformación de Chiari tipo II.

• Corrección neonatal después del parto a término: Es la técnica más difundida y en la que mayor experiencia se tiene hasta el momento; siendo favorecida además, por la situación socioeconómica actual.

¿Que efectos tiene la espina bífida en el bebe?

En prácticamente todos los individuos que nacen con espina bífida, también se presentan anormalidades en el desarrollo del cerebro. En personas que sufren de espina bífida, el cerebro se encuentra ubicado más abajo, a un nivel más cercano de la parte superior de la columna vertebral de lo que debiera estar. Esta ubicación anormal del cerebro, junto con otras diferencias internas que se notan en los cerebros de individuos con espina bífida, se conoce como la malformación Chiari II. Esta malformación bloquea el flujo del líquido que normalmente circula hacia y alrededor del cerebro, lo que da como resultado una acumulación anormal de líquido en las cavidades o “ventrículos” del cerebro. El padecimiento en el cual los ventrículos se llenan excesivamente se conoce como hidrocefalia.

En la mayoría de los bebes que sufren de espina bífida tipo Mielomeningocele, se puede detectar la hidrocefalia por medio de pruebas de ultrasonido prenatales. En 80 a 90 % de los individuos que sufren de espina bífida e hidrocefalia será necesario que el neurocirujano implante un dispositivo de drenaje que se conoce como derivación quirúrgica (o shunt) para permitir el drenaje continuo del liquido cefalorraquídeo y prevenir un caso severo de hidrocefalia. Comúnmente, el tubo drena él líquido de los ventrículos hacia la cavidad abdominal.

La malformación de Chiari II también puede causar otros problemas del cerebro. En un porcentaje de casos menor, la malformación de Chiari II da como resultado serios problemas entre los que se incluye la incapacidad para regular la respiración, perdida de la función normal de las cuerdas vocales, dificultad para tragar, ahogamiento con alimentos o bebidas o disminución de la función o fuerza en los brazos y las manos.

Aspectos urológicos.

¿Cómo afecta la espina bífida a la vejiga y los riñones?

Los esfínteres están inervados por los nervios sacros (S2-S3-S4); por ello, la mayoría de los niños con espina bífida tienen incontinencia vesical y anal.

El Mielomeningocele conlleva siempre una alteración funcional del tracto urinario, que con frecuencia afecta a la función renal. Las alteraciones de la dinámica funcional se traducen en dos síntomas: la retención urinaria y la incontinencia. La retención es consecuencia de un mal vaciado vesical por falta de eficacia de la vejiga y/o por mala relajación del esfínter vesical. Esta retención urinaria Serra la responsable de las complicaciones orgánicas graves. La incontinencia se debe al fallo del cierre uretral durante el llenado vesical y/o de la actividad anormal de la vejiga. Esto supone un problema social grave que en la adolescencia suele acarrear una limitación de la integración en la sociedad. Tanto la incontinencia como la retención vesical se tienen que controlar para evitar infecciones del tracto urinario y lesiones en los riñones.

Para la incontinencia normalmente el niño pequeño lleva un absorbente o pañal y cuando es mayor suele utilizar un colector. Algunos niños utilizan una sonda permanente y otros una derivación urinaria instaurada quirúrgicamente.

En la retención urinaria, la utilización del sondaje intermitente previene el reflujo. En general, los padres utilizan esta técnica cuando el niño es pequeño y más adelante suele ser el mismo quien realiza el autosondaje. Los niños de 6 o 7 años son capaces de empezar a aprender el procedimiento del sondaje; sin embargo, la independencia para usar este procedimiento normalmente llega cuando el niño ha adquirido el sentido del tiempo y es capaz de comprender el horario del sondaje. El sondaje suele reducir él numero de infecciones urinarias y, a la larga, la posible lesión de riñones.

La mejora en la calidad de los absorbentes y dispositivos, el autosondaje, los avances en la farmacología, la aparición del esfínter artificial y el desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas ofrecen nuevas esperanzas en el tratamiento de los problemas urológicos.

La solución de las alteraciones del aparato urinario y sus consecuencias aportara al paciente no solo un mejor pronóstico desde el punto de vista orgánico y de calidad de vida, sino también una mejor integración social, escolar, laboral y familiar.

Aspecto sobre el control de la defecación.

¿Qué pasa con la defecación?

Los nervios sacros transmiten los mensajes de los intestinos al cerebro y viceversa y, normalmente, no están bien desarrollados incluso en aquellos individuos en los cuales la malformación causada por la espina bífida es muy baja. Por lo tanto, la mayoría de los individuos que sufren de este padecimiento no sienten la necesidad de defecar ni tampoco pueden controlar la función de defecación.

Aspectos ortopédicos.

¿Cuáles son los efectos de la espina bífida en los músculos y huesos?

El desarrollo y la función normal de los nervios esta ausente desde el nivel donde ocurre la anormalidad de la medula espinal hacia abajo. Mientras más arriba aparezca la malformación mayor será la parálisis. Aun cuando cada persona deba recibir una evaluación individual. La Tabla 1 indica el grado de función típico a los diferentes niveles en donde aparece la espina bífida. Existe una variedad de pruebas para determinar el nivel de la parálisis.

Nivel de la espina bífida	Músculos	Prognosis para caminar
S2-S4	Flexor plantar del pie	Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas). Pueden necesitar plantillas en los zapatos o alguna valva supramaleolar.
L5-S1	Extensor fuerte de rodilla	Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar a la posición de los pies y el impulso (como ser valvas cortas anteriores o posteriores) Pueden necesitar muletas o bastones.
L4	Extensor fuerte de rodilla	Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o abajo de la rodilla. También podrían usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan silla de ruedas a mayor edad.
L2-L3	Flexo abductor de cadera débil Fuerte	Aparatos ortopédicos largos (hasta muslo o la cintura) con muletas. Solo a mayor edad pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.
L1		Aparatos ortopédicos largos con una banda alrededor de la cintura. Utilizan muletas. Solo caminan como ejercicio. Utilizan sillas de ruedas para recorre grandes distancias.
T12 y más arriba	Flexo extensor de tronco	Pueden utilizar aparatos ortopédicos para caminar distancias cortas. Utilizan andadores o muletas. Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades incluso desde la niñez.

TABLA 1

Todo lo expuesto en la tabla dependerá principalmente de la característica individual de cada paciente, principalmente de su carácter o forma de afrontar el tratamiento.

Tener en cuenta que hay una ganancia positiva en el hecho de estar de pie y caminar, inclusive por un lapso breve, en la infancia. Mejora la circulación en cuanto el niño comienza a moverse y también es facilitada la función renal, evitara la osteoporosis prematura, aumentara en algunos casos, el tono muscular y permitirá una marcha socialmente más aceptable.

La parálisis parcial o total de las piernas no indica necesariamente que la persona no pueda caminar. Sin embargo, la mayoría de las personas que sufran de espina bífida necesitaran aparatos ortopédicos para caminar. La mayoría utilizara estos aparatos además de andadores o bastones. Con la ayuda de los mismos es posible que aquellos con niveles altos, torácicos puedan trasladarse en una posición erguida. Las personas con espina bífida en el nivel Lumbar 3 o más arriba, normalmente utilizan aparatos ortopédicos para avanzar distancias cortas o silla de ruedas para realizar actividades más extenuantes. Hasta los niños que tienen un buen control sobre sus piernas pueden usar este tipo de aparatos durante la niñez para apoyar y proteger los músculos débiles y las articulaciones vulnerables.

Muchos de los músculos del cuerpo funcionan en pares para mantener los huesos alineados y para equilibrar el movimiento de las articulaciones. En los pacientes con espina bífida es muy común el desequilibrio muscular, esto puede ocasionar una serie de problemas como ser: articulaciones dislocadas, huesos desalineados, curvaturas anormales en la columna vertebral y deformidades en los pies. Algunos de estos trastornos se presentan al nacer y otros aparecen con el tiempo. A veces es posible tratar estos padecimientos con ejercicios o férulas, pero muchas veces es necesaria la Intervención de un cirujano ortopédico.